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SELECT Institucion FROM PublicObrasAutoresFil WHERE RefPublicacion = 637162 AND InstitucionPropia = 'S' UNION SELECT Adscripciones.Entidad FROM PublicacionesObras JOIN PublicObrasAutores ON PublicacionesObras.Identificador = PublicObrasAutores.RefPublicacion JOIN Adscripciones ON PublicObrasAutores.NumeroEmpleado = Adscripciones.NumeroEmpleado WHERE (PublicacionesObras.FechaPublicacion BETWEEN Adscripciones.FechaDesde AND Adscripciones.FechaHasta OR (PublicacionesObras.FechaPublicacion >= Adscripciones.FechaDesde AND Adscripciones.FechaHasta IS NULL)) AND PublicacionesObras.Identificador= 637162

Título del libro: Genomics Of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches
Título del capítulo: Genomic disorders in the genomics era

Autores UNAM:
CLAUDIA GABRIELA GONZAGA JAUREGUI;

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Autores externos:

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Idioma:

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Año de publicación:
2021

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Palabras clave:

copy-number variation; Genomic disorders; genomic rearrangements; genomic sequencing; structural variation

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Resumen:

From karyotyping to sequencing, the development and improvement of technologies that allow to study the human genome at greater resolution have revealed the extent to which it varies. A major contributor to human genomic variation is structural variation that shapes the architecture of the genome. Genomic rearrangements derived from such architecture and that can result in genetic disorders due to the disruption or alteration of the dosage of genes are known as genomic disorders. The transition from classic cytogenetic techniques to DNA next-generation sequencing (NGS) in research and the clinic has invigorated the study of these disorders. As NGS technologies evolve, it is our ability to detect and understand smaller and cryptic inherited and de novo, rare disease-associated genomic rearrangements, leading to major advances in current genomic testing, bioinformatic algorithms, and population studies of structural variation. This chapter aims to review the progress in the study of genomic disorders, including the applied genomic technologies, their capabilities and pitfalls, as well as the collective efforts by the genetics community to generate datasets and guidelines to more accurately interpret structural variants in health and disease. © 2021 Elsevier Inc. All rights reserved.

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Entidades citadas de la UNAM:

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Fuente:


ISBN:
9780128201404
Editorial:
Elsevier Nombre de la publicación:
Genomic disorders in the genomics era
Página inicial:
35
Página final:
59

Tipo de producto:
Capítulo de un Libro

DOI:
10.1016/B978-0-12-820140-4.00004-1